Ведущие специалисты Института искусственного интеллекта Московского государственного университета имени М.В. Ломоносова совместно с Министерством науки и высшего образования РФ достигли нового прорыва в области молекулярной биологии и медицинской генетики. Благодаря масштабному исследованию, охватившему 10 000 геномов, были обнаружены новые участки ДНК, связанные с рисками сердечно-сосудистых и иммунных заболеваний. Группа под руководством научного сотрудника Содбо Шарапова открыла гены, напрямую влияющие на гликозилирование (присоединение сложных углеводов к белкам) в плазме крови, а также на метаболизм липидов. Эти находки открывают новые горизонты для ранней диагностики заболеваний и разработки инновационных методов терапии.
Геном: загадочный код здоровья
Человеческий геном состоит из около 3,3 миллиарда нуклеотидов, упакованных в 23 пары хромосом. Каждый из нас индивидуален благодаря уникальному набору так называемых "букв" в ДНК, которые различаются на десятки тысяч позиций. Эти различия имеют определённое местоположение, что позволяет исследователям анализировать влияние конкретных участков на развитие заболеваний.
Очень часто при изучении патогенеза болезни сравниваются ДНК больных и здоровых людей. Анализ выявляет те участки, где последовательности у больных отличаются, что может быть связано с возникновением недуга. Методы такого типа помогли сделать множество открытий в медицине, включая и новое крупномасштабное исследование МГУ.
Гликозилирование белков и его роль в организме
Одним из ключевых объектов научного поиска стали так называемые гликаны — длинные цепочки полисахаридов, которые прикрепляются к белкам в плазме крови. Гликозилирование способен существенно изменить характеристики белка: влиять на его структуру, стабильность и даже на способность выполнять свои функции. В рамках исследования коллектив учёных Института искусственного интеллекта МГУ определил уровни 36 различных видов сложных гликанов у 10 000 добровольцев. Анализ этих данных позволил выявить сразу 25 новых участков генома, связанных с изменениями в гликозилировании белков — предыдущее количество таких локусов составляло лишь 16.
Как отмечает Содбо Шарапов, гликаны стали ключом к пониманию иммунных механизмов и развития сердечно-сосудистых заболеваний. Иммунная система и печень — главные производители гликозилированных белков. Печень также играет важную роль в обмене липидов, а значит, связь между выявленными генами и заболеваниями становится всё более очевидной.
Гены, липиды и сердечно-сосудистая система
Благодаря современным методам генетического анализа, исследователям удалось доказать, что гены, участвующие в гликозилировании белков плазмы крови, непосредственно вовлечены и в липидный обмен. Нарушения в этом обмене напрямую ведут к развитию сердечно-сосудистых недугов — одного из центральных вызовов современной медицины. Впервые был выявлен причинно-следственный механизм: высокий уровень определённых высокоманнозных структур гликанов сопутствует значительно более высокому риску возникновения заболеваний липидного обмена, прежде всего — сердечно-сосудистой системы.
Эти данные не только расширяют фундаментальное понимание биохимических процессов в организме, но и формируют новые инструменты для предотвращения тяжелых заболеваний.
Биомаркеры и терапевтические перспективы
Одно из крупнейших открытий исследования — возможность использования гликанов в качестве биомаркеров сложных заболеваний. Такой биомаркер позволит прогнозировать риск развития болезни задолго до появления клинических симптомов, значимо увеличивая шансы на успешную профилактику или раннее лечение.
Гены, отвечающие за гликозилирование и липидный обмен, теперь рассматриваются учёными как потенциальные мишени для новых лекарственных препаратов. Этот подход способен привести к созданию принципиально новых видов индивидуализированной терапии, нацеленной на предупреждение развития патологии уже на молекулярном уровне.
Будущее генетической диагностики и медицины
Работа коллектива Института искусственного интеллекта МГУ во главе с Содбо Шараповым открывает совершенно новые перспективы для российской и мировой науки. Полученные данные закладывают основы для совершенствования системы ранней диагностики и разработки эффективных, адресных методов коррекции нарушений обмена веществ и хронических заболеваний.
Благодаря поддержке Министерства науки и высшего образования РФ подобные крупномасштабные исследования становятся реальностью. Это означает, что фундаментальная генетика и искусственный интеллект, применяемые сегодня, завтра приведут к созданию лекарств нового поколения и принципиальному улучшению качества жизни людей.
Интеграция инноваций в медицинскую практику
Сегодня перед мировым сообществом стоит задача не только понять глубокие молекулярные процессы, но и внедрить научные открытия в клиническую практику. Институт искусственного интеллекта МГУ и эксперты Министерства науки и высшего образования РФ показывают на примере этого исследования, как благодаря междисциплинарному подходу возможно достичь гармоничного сочетания фундаментальной науки и прогрессивных медицинских технологий. Действительно, с каждым днём реальная геномика всё увереннее занимает своё место в комплексной диагностике и профилактике заболеваний сердца, сосудов и иммунной системы.
Оптимистичное будущее, в котором болезнь можно предугадать и предупредить на самом раннем этапе, всё ближе — и это становится возможным именно благодаря талантливым российским учёным, использующим новейшие достижения искусственного интеллекта и генетики.
Источник: scientificrussia.ru
